ダウン症候群

ダウン症候群は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）となることで発症する、先天性疾患群。新生児に最も多い遺伝子疾患である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。

知的障害、先天性心疾患（50%）、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸（50-75%）、耳の感染症（50-75%）、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60%ほど）、難聴（75%ほど）がある。

新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。

青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。

また、母親（または父親）がダウン症候群患者の場合、胎児のダウン症候群発症率は50%であるため、高確率で遺伝する。一般的に、肉体的成長の遅延、特徴的な顔つき、軽中度の知的障害に特徴づけられる。ダウン症の青年の平均知能指数は50であり、これは8-9歳の精神年齢と等しいが、これにはばらつきがある。40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる。
https://ja.wikipedia.org/wiki/ダウン症候群

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